【妇产科普】孕妈需了解的那些事——无创DNA

孕妈妈们很多时候会问，“医生，无创是查什么啊？”“查孩子染色体为什么会抽我的血啊？”等等。为解答各位孕妈妈对无创DNA这项检测心中的疑惑，今天我们七病房就给各位科普一下无创DNA的这些事吧。

先简单介绍一下无创DNA是啥：

它是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中（需采集10ml孕妈的外周血）胎儿游离DNA（胎盘脱落细胞所释放的DNA），进而评估胎儿存在染色体非整倍体异常风险的一项技术，它还有一个名字叫NIPT（无创产前筛查）。

相较既往的血清学生化法唐氏筛查来讲，这项技术对胎儿21、18、13号染色体三体具有更高的准确性，准确率可以达到在90%-95%以上，所以被称为最接近诊断水平的筛查方法。

但是由于检测技术的局限性，或有很小一部分孕妇的胎盘细胞的染色体与胎儿细胞的并不一致，或是存在胎盘细胞染色体嵌合的情况等等，因此无创DNA也有假阴性和假阳性的可能。

啥时候做无创DNA时间最合适呢？

孕12+0～22+6周，需要抽孕妈妈的外周血，经常是肘部静脉的血。

什么情况的孕妈更适合做这项检测呢？

1. 血清学生化法唐氏筛查结果显示胎儿21、18三体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的，也就是灰区的范围。

2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、各种感染活动期等等）。

3. 孕20+6周以上，不小心错过了血清学生化法筛查唐氏的时间，但想了解胎儿的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的患病风险的。

无创DNA结果咋看呢？

由于它只是胎儿染色体异常的筛查手段，在现有的科学数据和证据下结果仅报告有高风险和低风险2种结果。

结果一：当结果为低风险时，并不表示检查的胎儿染色体没有问题，有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的概率存在胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步评估胎儿的情况。

如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，即使无创DNA的结果是低风险，应进行进一步的遗传咨询及选择相应的产前诊断方法。

结果二：当结果为高风险时，说明胎儿染色体异常的几率较高，强烈建议孕妈妈及时就诊，在医生的指导下接受产前诊断以了解胎儿的染色体情况（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。

重要提醒各位孕妈妈：

无创DNA只是产前筛查技术，不是确诊检测，且有假阳性和假阴性的可能，不能单单只看无创结果就判断胎儿情况，甚至决定胎儿去留。

对未行血清学生化法唐氏筛查，直接做无创DNA检测的孕妈妈，应当注意通过B超筛查胎儿神经管缺陷（如：脑积水、脊柱裂）。

希望这篇科普文章能帮到正在产检路上的孕妈妈们，愿你们都能生出健康可爱的宝宝，七病房医生和护士会与您们同行，为母婴健康保驾护航！

审校：马莹

分享 在看 点赞，让更多母婴受益！